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le puzzle

Apprenez à reconnaître les symptômes des MPS pour pouvoir agir, si nécessaire.

*MucoPolySaccharidoses

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apprenez à reconnaître les symptômes des MPS

Contribuez à attirer l’attention sur les MPS* pour apporter à ces enfants l’aide nécessaire le plus rapidement possible.

MPS est un groupe de maladies génétiques rares progressives. Augmenter la sensibilisation autour de ces maladies est important pour que ces patients puissent être diagnostiqués et suivis le plus rapidement possible.
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*MucoPolySaccharidoses

Que sont les MPS?

MPS (MucoPolySaccharidoses) est un terme regroupant plusieurs maladies génétiques rares qui sont causées par la réduction d’activité d’une protéine particulière. Il existe plusieurs dizaines MPS. On estime que dans le monde, un bébé sur 25.000 naît avec une MPS. Les personnes atteintes d’une MPS ont pour caractéristique commune la déficience d’une protéine dans leurs lysosomes. Cette protéine découpe des grosses molécules de sucre (appelées GAG ou glycosaminoglycanes) en plus petits morceaux qui pourront être réutilisés par l’organisme. Quand cette protéine fonctionne de manière insuffisante ou est totalement absente, les GAG s’accumulent à l’intérieur des cellules de l’organisme, ce qui cause des dégâts dans certains organes et fait apparaître des symptômes spécifiques aux MPS.

Diagnostic et symptômes

Cette maladie est présente dès la naissance, mais il est rare que ses symptômes se manifestent déjà chez les tout jeunes bébés. Les symptômes des MPS surviennent le plus souvent durant les premières années de vie et s’aggravent au fil du temps. Cela prend généralement beaucoup de temps pour diagnostiquer une MPS car elle ne s’accompagne pas de symptômes qui lui sont propres. Les symptômes et la gravité des MPS varient d’un patient à l’autre. Du fait de la diversité des MPS, les symptômes peuvent être extrêmement différents et toucher plusieurs parties du corps : les voies respiratoires, les oreilles, les os et les articulations, les yeux, le foie, le cœur et, dans certains cas, le cerveau. Pris individuellement, certains symptômes sont très fréquents chez les enfants en bas âge. C’est la combinaison de plusieurs symptômes qui doit inciter à tirer la sonnette d’alarme.

Pour accélérer le diagnostic des MPS et mieux accompagner les patients, il est capital de reconnaître rapidement leurs symptômes – d’apparence parfois anodine – et de les associer aux MPS. Le temps est un facteur décisif. Plus le diagnostic est précoce, plus tôt sera instaurée la prise en charge de l’enfant accompagnée d’un suivi de qualité de manière à influencer favorablement l’évolution de la maladie.

Reconstituez le puzzle

Si vous reconnaissez les signes et les symptômes des MPS chez votre enfant, la confirmation du diagnostic se fera dans un centre de référence à l’aide d’une batterie de tests simples. Un seul symptôme n’a rien d’inquiétant en soi ; mais le fait qu’un enfant présente (simultanément) plusieurs symptômes peut suggérer un problème plus profond et plus sérieux. D’où le choix de représenter cette étape clé sous la forme d’un puzzle reprenant une liste non-exhaustive des symptômes observables qui sont communs à toutes les MPS. Les pièces du puzzle (une pièce = un symptôme), une fois assemblées, apportent une image plus globale de la maladie. L’initiation rapide de la prise en charge de cette maladie est cruciale pour le patient et son entourage.

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Temoignage d’un patient atteint de MPS II

Jaeson à la recherche du bon diagnostic.

Jaeson a 11 ans et rêve de travailler dans la restauration. Il constate à l’ école qu’il a quelques difficultés à tenir les assiettes bien droites.

Jaeson accompagne son Papa lors d’une visite chez un rhumatologue. Il en profite pour expliquer au médecin ses difficultés à tendre complètement ses mains.

Le rhumatologue en profite pour examiner Jaeson et observe qu’il a un souffle au cœur ; ce qui est étonnant pour un jeune garçon de son âge. Il se questionne sur la présence de ces différents symptômes.

Le rhumatologue conseille à Jaeson d’aller voir un spécialiste des maladies métaboliques à Bruxelles pour pousser un peu plus loin les examens.

Après toute une série de tests effectués à l’hôpital, le diagnostic est annoncé : Jaeson a une forme atténuée de la maladie de Hunter (ou mucopolysaccharidose de type II), qui est une maladie génétique rare.

En discutant avec le médecin spécialisé dans ces maladies métaboliques, Jaeson et sa maman réalisent qu’il a montré dès son plus jeune âge les premiers symptômes de la maladie, comme une première hernie ombilicale quand il avait 1 mois.

Jaeson a aussi eu des otites à répétition et des problèmes de vue. Le médecin lui explique que ce sont d’autres symptômes liés à la maladie de Hunter.

Grâce à la pose du bon diagnostic, Jaeson a pu recevoir un traitement adapté à sa maladie. Ce traitement freine l’évolution de la maladie. Il a atteint son objectif : il travaille à la préparation de repas pour des collectivités.

Merci Jaeson d’avoir partagé ton témoignage qui permet d’illustrer l’importance de bien et rapidement reconstituer les pièces du puzzle des MPS (mucopolysaccharidoses).

Schéma de développement d’un enfant

Nous vous présentons ci-dessous le schéma de développement classique d’un enfant. Il correspond aux diverses étapes du développement qui sont contrôlées lors des consultations ONE. Si vous constatez que votre enfant s’écarte de ce schéma et présente plusieurs symptômes observables des MPS, nous vous recommandons de consulter un pédiatre, un neuropédiatre ou un spécialiste des maladies métaboliques.

Points d’attention dans le schéma de développement d’un enfant
Schéma de développement classique d’un enfant de la naissance jusqu’à 5 ans

2-4 mois

le bébé est couché sur le ventre et parvient à redresser la tête et le torse.
9 mois

le bébé se tient bien droit en position assise.
18 mois
- l’enfant se déplace de manière autonome,
- il prononce une quinzaine de mots, nomme des objets.
2 ans
- il prononce une cinquantaine de mots et est capable d’associer deux mots,
- 50% des mots sont compréhensibles pour une personne extérieure.
3-4 ans
- il forme des phrases de 3 à 4 mots,
  dont 75% sont compréhensibles pour une personne extérieure,
- il est capable de tracer/repasser sur des lignes verticales.
4 ans
- il formule des phrases complexes,
- il utilise une cuiller et réussit à ouvrir un petit pot,
- il peut sautiller,
- il peut marcher à reculons en ligne droite.
5 ans
- il est parfaitement compréhensible pour les personnes extérieures,
- il peut attraper une balle et tenir correctement un crayon,
- il peut dessiner un personnage (tête, torse, bras, jambes).

Qui contacter pour recevoir un avis médical?

Si vous remarquez plusieurs symptômes des MPS chez votre enfant, veuillez consulter votre pédiatre ou un neuropédiatre.

La liste des membres de la Société Belge de Neurologie Pédiatrique peut être consultée ici

De plus, il existe en Belgique huit centres spécialisés des maladies héréditaires du métabolisme (en plus de quelques centres satellites), également appelés centres CMMH. Ces centres sont reconnus par l’INAMI en tant que centres de référence dans lesquels des experts et leur équipe pluridisciplinaire pourront apporter les soins et le soutien nécessaires aux patients et à leur famille. Cette équipe spécialisée élaborera un programme de soins personnalisé afin d’accompagner et de suivre les patients de manière optimale.

Centres d'expertise

Cliquez sur un centre de référence pour voir les détails!

Universitair Ziekenhuis Gent

C. Heymanslaan 10
9000 Gent

Tél. 09 332 03 61 of 09 332 24 30

Centre Pinocchio – CHC MontLégia

Boulevard Patience et Beaujonc 2
4000 Liège

Tél. 04 355 51 50

Centre Hospitalier Peltzer la Tourelle

Rue du Parc 29
4800 Verviers

Tél. 087 21 21 81

Liège Clinique Notre Dame des Bruyères

Rue de Gaillarmont 600
4032 Chênée

Tél. 04 284 36 45

Centre Hospitalier Universitaire de Liège

Service de génétique humaine

Domaine Universitaire du Sart Tilman Bat.B.35
Avenue de l’Hôpital 1
4000 Liège

Tél. 04 284 36 45

Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)

Avenue Georges Lemaître 25
6041 Gosselies

Tél. 071 447 115 of 071 447 181

ZNA-Koningin Paola Kinderziekenhuis/ZNA Middelheim

Lindendreef 1
2020 Antwerpen

Universitair Ziekenhuis Antwerpen

Dienst pediatrie – Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen

Drie Eikenstraat 665
2650 Edegem

Tél. 03 821 57 45

Centrum voor Metabole Ziekten Leuven-Genk-Kortrijk

AZ Groeninge

President Kennedylaan 4
8500 Kortrijk

Tél. 056 63 33 00

Centrum voor Metabole Ziekten Leuven-Genk-Kortrijk

Ziekenhuis Oost-Limburg – Campus St Jan

Schiepse Bos 6
3600 Genk

Tél. 016 34 46 49

Centrum voor Metabole Ziekten Leuven-Genk-Kortrijk

U.Z. Gasthuisberg – Dienst Metabole Ziekten

Herestraat 49
3000 Leuven

Tél. 016 34 38 27 of 016 34 46 49

Cliniques Universitaires Saint-Luc

Centre de Maladies Métaboliques Héréditaires

Avenue Hippocrate 10
1200 Brussels

Tél. 02 764 19 20 of 02 764 10 62

UZ Brussel

Dienst pediatrie-Centrum voor Metabole Ziekten

Laarbeeklaan 101
1090 Brussels

Tél. 02 477 56 95

Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola

Unité Métabolique

Avenue J.J. Crocq 15
1020 Brussels

Tél. 02 477 25 71 of 02 477 32 16

Associations de patients

Il existe plusieurs associations de patients en Belgique que vous pouvez également contacter.

En effet, lors de l’annonce du diagnostic d’une maladie rare comme les mucopolysaccharidoses, il est normal de se poser de nombreuses questions, de se sentir isolé et de vouloir en parler avec des personnes qui vivent une situation similaire. Les associations de patients sont disponibles pour les patients et leur famille. Elles sont à l’écoute et peuvent apporter de nombreux conseils liés entre autres à l’amélioration de la qualité de vie, à l’organisation de la vie au quotidien et aux diverses démarches administratives.

Les associations de patients facilitent aussi le contact avec d’autres personnes atteintes d’une même maladie.

Vous trouverez ci-dessous les liens vers le site internet de deux associations de patients pour les maladies lysosomales (les MPS font partie de la famille des maladies lysosomales) en Belgique:

Tous Ensemble Main dans la Main pour la région francophone: www.lysosomalebelgique.be

BOKS au niveau national: www.boks.be

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Notre objectif est de faire connaître les symptômes des MPS pour que les enfants atteints d’une MPS puissent être précocement identifiés et recevoir rapidement l’aide appropriée. Les MPS sont des maladies progressives, c’est-à-dire des maladies chroniques qui s’aggravent avec le temps. Un diagnostic précoce est essentiel car il permet d’initier au plus vite un programme de soins et un suivi adéquat du patient.

Comme les MPS affectent généralement plusieurs parties du corps, une équipe pluridisciplinaire de médecins et autres professionnels paramédicaux sera impliquée dans la prise en charge et le suivi du patient.

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