Dans le cadre de la Journée Internationale des MPS* qui se déroule le 15 mai, nous souhaitons augmenter la sensibilisation à ce groupe de maladies pour que ces patients puissent être diagnostiqués et suivis le plus rapidement possible.
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MPS (MucoPolySaccharidoses) est un terme regroupant plusieurs maladies génétiques rares qui sont causées par la réduction d’activité d’une protéine particulière. Il existe plusieurs dizaines MPS. On estime que dans le monde, un bébé sur 25.000 naît avec une MPS. Les personnes atteintes d’une MPS ont pour caractéristique commune la déficience d’une protéine dans leurs lysosomes. Cette protéine découpe des grosses molécules de sucre (appelées GAG ou glycosaminoglycanes) en plus petits morceaux qui pourront être réutilisés par l’organisme. Quand cette protéine fonctionne de manière insuffisante ou est totalement absente, les GAG s’accumulent à l’intérieur des cellules de l’organisme, ce qui cause des dégâts dans certains organes et fait apparaître des symptômes spécifiques aux MPS.
Cette maladie est présente dès la naissance, mais il est rare que ses symptômes se manifestent déjà chez les tout jeunes bébés. Les symptômes des MPS surviennent le plus souvent durant les premières années de vie et s’aggravent au fil du temps. Cela prend généralement beaucoup de temps pour diagnostiquer une MPS car elle ne s’accompagne pas de symptômes qui lui sont propres. Les symptômes et la gravité des MPS varient d’un patient à l’autre. Du fait de la diversité des MPS, les symptômes peuvent être extrêmement différents et toucher plusieurs parties du corps : les voies respiratoires, les oreilles, les os et les articulations, les yeux, le foie, le cœur et, dans certains cas, le cerveau. Pris individuellement, certains symptômes sont très fréquents chez les enfants en bas âge. C’est la combinaison de plusieurs symptômes qui doit inciter à tirer la sonnette d’alarme.
Pour accélérer le diagnostic des MPS et mieux accompagner les patients, il est capital de reconnaître rapidement leurs symptômes – d’apparence parfois anodine – et de les associer aux MPS. Le temps est un facteur décisif. Plus le diagnostic est précoce, plus tôt sera instaurée la prise en charge de l’enfant accompagnée d’un suivi de qualité de manière à influencer favorablement l’évolution de la maladie.
Si vous reconnaissez les signes et les symptômes des MPS chez votre enfant, la confirmation du diagnostic se fera dans un centre de référence à l’aide d’une batterie de tests simples. Un seul symptôme n’a rien d’inquiétant en soi ; mais le fait qu’un enfant présente (simultanément) plusieurs symptômes peut suggérer un problème plus profond et plus sérieux. D’où le choix de représenter cette étape clé sous la forme d’un puzzle reprenant une liste non-exhaustive des symptômes observables qui sont communs à toutes les MPS. Les pièces du puzzle (une pièce = un symptôme), une fois assemblées, apportent une image plus globale de la maladie. L’initiation rapide de la prise en charge de cette maladie est cruciale pour le patient et son entourage.
Nous vous présentons ci-dessous le schéma de développement classique d’un enfant. Il correspond aux diverses étapes du développement qui sont contrôlées lors des consultations ONE. Si vous constatez que votre enfant s’écarte de ce schéma et présente plusieurs symptômes observables des MPS, nous vous recommandons de consulter un pédiatre, un neuropédiatre ou un spécialiste des maladies métaboliques.
le bébé est couché sur le ventre et parvient à redresser la tête et le torse.
le bébé se tient bien droit en position assise.
Si vous remarquez plusieurs symptômes des MPS chez votre enfant, veuillez consulter votre pédiatre ou un neuropédiatre.
De plus, il existe en Belgique huit centres spécialisés des maladies héréditaires du métabolisme (en plus de quelques centres satellites), également appelés centres CEMA. Ces centres sont reconnus par l’INAMI en tant que centres de référence dans lesquels des experts et leur équipe pluridisciplinaire pourront apporter les soins et le soutien nécessaires aux patients et à leur famille. Cette équipe spécialisée élaborera un programme de soins personnalisé afin d’accompagner et de suivre les patients de manière optimale.
Universitair Ziekenhuis Gent
Kinderkliniek Princes Elisabeth
De Pintelaan 185
9000 Gent
Tél. 09 332 65 96 of 09 332 55 34
Centre Hospitalier Universitaire de Liège
Service de génétique humaine
Domaine Universitaire du Sart Tilman Bat.B.35
Avenue de L’Université
4000 Liège
Tél. 04 366 71 23
Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Avenue Georges Lemaître 25
6041 Gosselies
Tél. 071 447 115 of 071 447 139
ZNA-Koningin Paola Kinderziekenhuis/ZNA Middelheim
Lindendreef 1
2020 Antwerpen
Universitair Ziekenhuis Antwerpen
Dienst pediatrie – Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen
Drie Eikenstraat 665
2650 Edegem
Tél. 03 821 57 45
Centrum voor Metabole Ziekten Leuven-Genk-Kortrijk
AZ Groeninge
President Kennedylaan 4
8500 Kortrijk
Tél. 056 63 33 00
Centrum voor Metabole Ziekten Leuven-Genk-Kortrijk
Ziekenhuis Oost-Limburg – Campus St Jan
Schiepse Bos 6
3600 Genk
Tél. 016 34 46 26
Centrum voor Metabole Ziekten Leuven-Genk-Kortrijk
U.Z. Gasthuisberg – Dienst Metabole Ziekten
Herestraat 49
3000 Leuven
Tél. 016 34 38 20
Cliniques Universitaires Saint-Luc
Centre de Maladies Métaboliques Héréditaires
Avenue Hippocrate 10
1200 Brussels
Tél. 02 764 19 20 of 02 764 10 62
UZ Brussel
Dienst pediatrie-Centrum voor Metabole Ziekten
Laarbeeklaan 101
1090 Brussels
Tél. 02 477 56 95
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola
Unité Métabolique
Avenue J.J. Crocq 15
1020 Brussels
Tél. 02 477 25 71 of 02 477 32 16
Notre objectif est de faire connaître les symptômes des MPS pour que les enfants atteints d’une MPS puissent être précocement identifiés et recevoir rapidement l’aide appropriée. Les MPS sont des maladies progressives, c’est-à-dire des maladies chroniques qui s’aggravent avec le temps. Un diagnostic précoce est essentiel car il permet d’initier au plus vite un programme de soins et un suivi adéquat du patient.
Comme les MPS affectent généralement plusieurs parties du corps, une équipe pluridisciplinaire de médecins et autres professionnels paramédicaux sera impliquée dans la prise en charge et le suivi du patient.
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